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형질
Broad nasal tip
Increase in width of the nasal tip.
요약
- 다른 명칭
- Broad tip of nose, Broad upturned nose, Broad, upturned nose, Increased breadth of nasal tip, Increased breadth of tip of nose, Increased width of nasal tip, Increased width of tip of nose, Nasal tip, broad, Nasal tip, wide, Wide tip of nose
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-nasal-tip.json"
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page$trait$nameBroad nasal tipHP:0000455
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연관 유전자 172개: Broad nasal tip
이 유전자들의 변화는 Broad nasal tip 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCNKcyclin K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM3Blysine demethylase 3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 132개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF8PHD finger protein 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF135ring finger protein 135 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX2SIX homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARSLarylsulfatase L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Alysine demethylase 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX2T-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX3ALX homeobox 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNQcyclin Q | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KPTNkaptin, actin binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARBretinoic acid receptor beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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