AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Broad nasal tip
Increase in width of the nasal tip.
Sammendrag
- Også kalt
- Broad tip of nose, Broad upturned nose, Broad, upturned nose, Increased breadth of nasal tip, Increased breadth of tip of nose, Increased width of nasal tip, Increased width of tip of nose, Nasal tip, broad, Nasal tip, wide, Wide tip of nose
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-nasal-tip.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBroad nasal tipHP:0000455
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Broad nasal tip, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test172 gener knyttet til Broad nasal tip
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Broad nasal tip forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| CCNKcyclin K | Alltid | I 1 tilstand |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| CUL7cullin 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| EXOSC2exosome component 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Alltid | I 1 tilstand |
| FOXP1forkhead box P1 | Alltid | I 2 tilstander |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Alltid | I 2 tilstander |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Alltid | I 1 tilstand |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Alltid | I 1 tilstand |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Alltid | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Alltid | I 2 tilstander |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Alltid | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALX4ALX homeobox 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CDH11cadherin 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 132 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHF21APHD finger protein 21A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHF8PHD finger protein 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNF135ring finger protein 135 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SIX2SIX homeobox 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ARSLarylsulfatase L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DPF2double PHD fingers 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| QRICH1glutamine rich 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TLK2tousled like kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR26WD repeat domain 26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| YY1YY1 transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL20kelch like family member 20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PURApurine rich element binding protein A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFX7regulatory factor X7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ALX3ALX homeobox 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCNQcyclin Q | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RARBretinoic acid receptor beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker