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Gene

NADSYN1

NAD synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
11q13.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 71 453 203–71 501 816 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 48,6 kb
Proteína
706 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10631
Transcrito MANE Select
ENST00000319023.7NM_018161.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NADSYN1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NADSYN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa NADSYN1. NADSYN1 e 12 genes próximos no cromossoma 11, de 70 977 510 a 71 977 509.Cromossoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, fita inversaSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, fita inversaDHCR7NADSYN1: 71 453 203–71 501 816, fita diretaNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, fita diretaKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, fita diretaKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, fita diretaKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, fita diretaKRTAP5-10KRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, fita inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fita inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, fita diretaDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fita inversaXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fita diretaDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fita diretaRNF121Diagrama de NADSYN1: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 71 453 203–71 453 381, 179 basesExão 2: 71 455 110–71 455 170, 61 basesExão 3: 71 458 428–71 458 544, 117 basesExão 4: 71 463 432–71 463 485, 54 basesExão 5: 71 464 053–71 464 142, 90 basesExão 6: 71 472 449–71 472 500, 52 basesExão 7: 71 473 278–71 473 366, 89 basesExão 8: 71 473 569–71 473 686, 118 basesExão 9: 71 474 395–71 474 526, 132 basesExão 10: 71 478 395–71 478 469, 75 basesExão 11: 71 480 755–71 480 879, 125 basesExão 12: 71 481 356–71 481 404, 49 basesExão 13: 71 481 923–71 482 025, 103 basesExão 14: 71 482 849–71 483 017, 169 basesExão 15: 71 484 312–71 484 447, 136 basesExão 16: 71 485 542–71 485 648, 107 basesExão 17: 71 490 845–71 490 976, 132 basesExão 18: 71 491 834–71 491 903, 70 basesExão 19: 71 497 483–71 497 611, 129 basesExão 20: 71 498 352–71 498 528, 177 basesExão 21: 71 501 302–71 501 816, 515 bases12468101214161820215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 48,6 kb do gene; 2121 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de NADSYN1

12

posições em NADSYN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 48,6 kb de NADSYN1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

Características associadas a NADSYN1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NADSYN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NADSYN1: NAD synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nadsyn1

Vancouver

Dante Labs. Gene NADSYN1: NAD synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nadsyn1

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