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Gene

COL10A1

collagen type X alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 116 118 909–116 126 132 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 7,2 kb
Proteína
680 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000651968.1NM_000493.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa COL10A1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como COL10A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa COL10A1. COL10A1 e 12 genes próximos no cromossoma 6, de 115 622 521 a 116 622 520.Cromossoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, fita inversaFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, fita diretaNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 126 132, fita inversaCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, fita inversaTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, fita diretaDSETSPYL1: 116 267 760–116 279 930, fita inversaTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, fita diretaCALHM6: 116 461 365–116 466 082, fita diretaCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, fita inversaTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, fita diretaCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, fita diretaCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, fita diretaRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, fita diretaRSPH4ADiagrama de COL10A1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 3: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 116 118 909–116 121 961, 3053 basesExão 2: 116 125 339–116 125 507, 169 basesExão 1: 116 126 053–116 126 132, 80 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 7,2 kb do gene; 2043 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de COL10A1

21

posições em COL10A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 7,2 kb de COL10A1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

Características associadas a COL10A1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COL10A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of limbs

Mostrar mais 23 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL10A1: collagen type X alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col10a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL10A1: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col10a1

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