Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q16.1-q16.2
Współrzędne
Chromosom 6: 98 868 535–98 947 946 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 79,4 kb
Białko
621 aminokwasów
Znany również jako
FBL4, FBL5
Transkrypt MANE Select
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu FBXL4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie FBXL4. FBXL4 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 98 408 241 do 99 408 240.Chromosom 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98 834 574–98 839 458, nić dodatniejPOU3F2FBXL4: 98 868 535–98 947 946, nić ujemnejFBXL4FAXC: 99 271 168–99 350 062, nić ujemnejFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, nić ujemnejCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, nić ujemnejPNISRSchemat FBXL4: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 98 868 535–98 874 441, 5907 zasadEkson 9: 98 875 415–98 875 727, 313 zasadEkson 8: 98 880 553–98 880 624, 72 zasadEkson 7: 98 899 268–98 899 481, 214 zasadEkson 6: 98 905 426–98 905 670, 245 zasadEkson 5: 98 917 374–98 917 719, 346 zasadEkson 4: 98 926 477–98 927 060, 584 zasadEkson 3: 98 927 705–98 927 822, 118 zasadEkson 2: 98 934 762–98 934 879, 118 zasadEkson 1: 98 947 806–98 947 946, 141 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,1 kb z 79,4 kb genu; 1866 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FBXL4

72

pozycje w FBXL4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,4 kb genu FBXL4, łącznie z intronami, a nie tylko 8,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. Gen FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fbxl4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test