Gen
AFF3
ALF transcription elongation factor 3
- HGNC 6473↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000144218↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3899↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q11.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 99 545 419–100 142 590 (GRCh38)
- Eksony
- 25 eksonów na odcinku 597,2 kb
- Białko
- 1226 aminokwasów
- Znany również jako
- MLLT2-like
- Poprzednie symbole
- LAF4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000672756.2NM_001386135.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj AFF3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AFF3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu AFF3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,1 kb z 597,2 kb genu; 3681 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje AFF3
6
pozycje w AFF3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 597,2 kb genu AFF3, łącznie z intronami, a nie tylko 10,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem AFF3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AFF3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Ventriculomegaly
- Epileptic encephalopathy
- Grand mal seizures
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen AFF3: ALF transcription elongation factor 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aff3
Dante Labs. Gen AFF3: ALF transcription elongation factor 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aff3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni