Gen
SEC23A
SEC23 homolog A, COPII component
- HGNC 10701↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000100934↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10484↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q21.1
- Współrzędne
- Chromosom 14: 39 031 919–39 103 235 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 71,3 kb
- Białko
- 765 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000307712.11NM_006364.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SEC23A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SEC23A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SEC23A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 71,3 kb genu; 2298 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SEC23A
2
pozycje w SEC23A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 71,3 kb genu SEC23A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SEC23A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SEC23A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
Pokaż jeszcze 20 cech
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Decreased bone formation of skull
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Early tooth loss
- Wide fontanelles
- Wide nose
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High palate
- Big calvaria
- Darkening of the forehead
- Nasal tip, upturned
- Zygomatic flattening
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sec23a
Dante Labs. Gen SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sec23a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni