Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KDM5A

lysine demethylase 5A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.33
Współrzędne
Chromosom 12: 280 057–389 320 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 109,3 kb
Białko
1690 aminokwasów
Poprzednie symbole
RBBP2, JARID1A
Transkrypt MANE Select
ENST00000399788.7NM_001042603.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KDM5A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu KDM5A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie KDM5A. KDM5A i 7 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 1 do 834 688.Chromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbIQSEC3: 66 756–178 455, nić dodatniejIQSEC3SLC6A12: 190 069–220 144, nić ujemnejSLC6A12SLC6A13: 220 621–264 195, nić ujemnejSLC6A13KDM5A: 280 057–389 320, nić ujemnejKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, nić dodatniejCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, nić dodatniejB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, nić ujemnejNINJ2WNK1: 752 536–911 452, nić dodatniejWNK1Schemat KDM5A: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 280 057–285 662, 5606 zasadEkson 27: 292 759–293 169, 411 zasadEkson 26: 295 573–295 793, 221 zasadEkson 25: 297 041–297 200, 160 zasadEkson 24: 306 946–307 089, 144 zasadEkson 23: 307 454–308 005, 552 zasadEkson 22: 309 803–309 964, 162 zasadEkson 21: 310 885–311 064, 180 zasadEkson 20: 313 056–313 194, 139 zasadEkson 19: 318 106–318 461, 356 zasadEkson 18: 320 995–321 109, 115 zasadEkson 17: 322 417–322 567, 151 zasadEkson 16: 323 082–323 206, 125 zasadEkson 15: 323 600–323 781, 182 zasadEkson 14: 328 835–329 029, 195 zasadEkson 13: 331 819–331 938, 120 zasadEkson 12: 333 487–333 649, 163 zasadEkson 11: 334 241–334 422, 182 zasadEkson 10: 350 621–350 779, 159 zasadEkson 9: 352 205–352 324, 120 zasadEkson 8: 354 076–354 234, 159 zasadEkson 7: 355 158–355 249, 92 zasadEkson 6: 356 432–356 537, 106 zasadEkson 5: 362 963–363 097, 135 zasadEkson 4: 365 934–366 104, 171 zasadEkson 3: 384 031–384 153, 123 zasadEkson 2: 385 897–385 974, 78 zasadEkson 1: 388 927–389 320, 394 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,7 kb z 109,3 kb genu; 5073 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KDM5A

4

pozycje w KDM5A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 109,3 kb genu KDM5A, łącznie z intronami, a nie tylko 10,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KDM5A: lysine demethylase 5A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kdm5a

Vancouver

Dante Labs. Gen KDM5A: lysine demethylase 5A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kdm5a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test