Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

THUMPD1

THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p12.3
Współrzędne
Chromosom 16: 20 733 664–20 741 818 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 8,2 kb
Białko
353 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20274, Tan1
Transkrypt MANE Select
ENST00000396083.7NM_017736.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu THUMPD1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu THUMPD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie THUMPD1. THUMPD1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 20 237 741 do 21 237 740.Chromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbGP2: 20 309 574–20 328 412, nić ujemnejGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, nić ujemnejUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, nić ujemnejPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, nić dodatniejACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, nić dodatniejACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, nić ujemnejACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, nić dodatniejACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, nić ujemnejACSM1THUMPD1: 20 733 664–20 741 818, nić ujemnejTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, nić ujemnejERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, nić dodatniejREXO5DCUN1D3: 20 854 897–20 900 400, nić ujemnejDCUN1D3LYRM1: 20 899 821–20 925 011, nić dodatniejLYRM1DNAH3: 20 932 482–21 159 441, nić ujemnejDNAH3LDAF1: 21 158 305–21 181 330, nić dodatniejLDAF1ZP2: 21 197 450–21 214 510, nić ujemnejZP2ANKS4B: 21 233 673–21 253 850, nić dodatniejANKS4BSchemat THUMPD1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 20 733 664–20 737 286, 3623 zasadEkson 3: 20 737 708–20 737 956, 249 zasadEkson 2: 20 738 897–20 739 071, 175 zasadEkson 1: 20 741 509–20 741 818, 310 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 8,2 kb genu; 1062 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje THUMPD1

9

pozycje w THUMPD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (22%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,2 kb genu THUMPD1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THUMPD1: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/thumpd1

Vancouver

Dante Labs. Gen THUMPD1: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/thumpd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test