Gen
DDX6
DEAD-box helicase 6
- HGNC 2747↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000110367↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1656↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q23.3
- Współrzędne
- Chromosom 11: 118 747 763–118 791 164 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 43,4 kb
- Białko
- 483 aminokwasów
- Znany również jako
- RCK, Rck/p54
- Poprzednie symbole
- HLR2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000534980.7NM_004397.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj DDX6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DDX6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DDX6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,1 kb z 43,4 kb genu; 1452 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DDX6
5
pozycje w DDX6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,4 kb genu DDX6, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DDX6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DDX6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Narrow eyelid opening
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- High palate
- Hyposmia
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DDX6: DEAD-box helicase 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ddx6
Dante Labs. Gen DDX6: DEAD-box helicase 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ddx6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni