Gen
ATP9A
ATPase phospholipid transporting 9A
- HGNC 13540↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000054793↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10079↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20q13.2
- Współrzędne
- Chromosom 20: 51 596 514–51 768 390 (GRCh38)
- Eksony
- 28 eksonów na odcinku 171,9 kb
- Białko
- 1047 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0611, ATPIIA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000338821.6NM_006045.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj ATP9A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ATP9A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ATP9A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,9 kb z 171,9 kb genu; 3144 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ATP9A
4
pozycje w ATP9A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 171,9 kb genu ATP9A, łącznie z intronami, a nie tylko 7,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ATP9A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP9A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Incoordination
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Receptive language delay
Pokaż jeszcze 13 cech
- Repetitive movements
- Short attention span
- Difficulty sleeping
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Emotional discomfort
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp9a
Dante Labs. Gen ATP9A: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp9a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni