Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 797 452–812 312 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 14,9 kb
Białko
557 aminokwasów
Znany również jako
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Poprzednie symbole
PTB
Transkrypt MANE Select
ENST00000356948.11NM_002819.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PTBP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PTBP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie PTBP1. PTBP1 i 44 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 304 882 do 1 304 881.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305 573–344 824, nić ujemnejMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, nić ujemnejSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, nić ujemnejC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, nić ujemnejSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, nić ujemnejCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, nić dodatniejMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, nić dodatniejTPGS1CDC34: 531 435–542 092, nić dodatniejCDC34GZMM: 544 034–549 924, nić dodatniejGZMMBSG: 571 277–583 498, nić dodatniejBSGHCN2: 589 881–617 159, nić dodatniejHCN2POLRMT: 617 168–633 619, nić ujemnejPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, nić dodatniejFGF22RNF126: 647 526–663 336, nić ujemnejRNF126FSTL3: 676 366–683 793, nić dodatniejFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, nić ujemnejPRSS57PALM: 708 906–748 329, nić dodatniejPALMMISP: 748 404–764 363, nić dodatniejMISPPTBP1: 797 452–812 312, nić dodatniejPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, nić ujemnejPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, nić dodatniejAZU1PRTN3: 840 999–848 255, nić dodatniejPRTN3ELANE: 850 951–856 247, nić dodatniejCFD: 859 426–869 492, nić dodatniejMED16: 867 630–893 222, nić ujemnejMED16R3HDM4: 896 503–913 245, nić ujemnejR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, nić dodatniejKISS1RARID3A: 924 528–975 939, nić dodatniejARID3AWDR18: 984 248–998 438, nić dodatniejWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, nić dodatniejGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, nić ujemnejTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, nić dodatniejCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, nić dodatniejABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, nić dodatniejARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, nić ujemnejPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, nić dodatniejGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, nić ujemnejSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, nić dodatniejSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, nić ujemnejCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, nić dodatniejATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, nić dodatniejMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, nić dodatniejCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, nić dodatniejFAM174C: 1 276 021–1 279 244, nić dodatniejEFNA2: 1 285 873–1 301 431, nić dodatniejSchemat PTBP1: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 797 452–797 505, 54 zasadEkson 2: 799 413–799 443, 31 zasadEkson 3: 803 561–803 636, 76 zasadEkson 4: 804 036–804 208, 173 zasadEkson 5: 804 292–804 438, 147 zasadEkson 6: 804 532–804 702, 171 zasadEkson 7: 804 829–804 939, 111 zasadEkson 8: 805 013–805 187, 175 zasadEkson 9: 805 492–805 569, 78 zasadEkson 10: 806 408–806 556, 149 zasadEkson 11: 807 869–807 902, 34 zasadEkson 12: 808 360–808 452, 93 zasadEkson 13: 808 546–808 762, 217 zasadEkson 14: 810 543–810 620, 78 zasadEkson 15: 810 694–812 312, 1619 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 14,9 kb genu; 1674 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTBP1

1

pozycja w PTBP1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,9 kb genu PTBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptbp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test