Gen
KDM5B
lysine demethylase 5B
- HGNC 18039(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000117139(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10765(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q32.1
- Współrzędne
- Chromosom 1: 202 724 495–202 808 421 (GRCh38)
- Eksony
- 27 eksonów na odcinku 83,9 kb
- Białko
- 1544 aminokwasów
- Znany również jako
- RBBP2H1A, PLU-1, CT31, PPP1R98
- Poprzednie symbole
- JARID1B
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000367265.9NM_006618.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KDM5B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu KDM5B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,3 kb z 83,9 kb genu; 4635 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KDM5B
52
pozycje w KDM5B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 83,9 kb genu KDM5B, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem KDM5B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KDM5B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Smooth philtrum
- Square face
- Bulbous nose
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KDM5B: lysine demethylase 5B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kdm5b
Dante Labs. Gen KDM5B: lysine demethylase 5B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kdm5b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni