Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 330 323–41 353 922 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 23,6 kb
Protein
390 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
CED, TGFbeta
Tidligere symboler
TGFB, DPD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000221930.6NM_000660.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Inflammatoriske tarmsykdommer (IBD)

    • Tarmbetennelse, immunsvikt og encefalopatiAutosomal recessiv

      En svært tidlig debuterende form for tarmbetennelse forårsaket av biallelle TGFB1-varianter, med immunsvikt og involvering av hjernen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne igjen en monogen årsak til tarmbetennelse med debut i spedbarnsalderen gir grunnlag for immunologisk utredning og valg av behandling, herunder vurdering av stamcelletransplantasjon.

  • Sklerosserende beindysplasier (høy beintetthet)

    • Camurati-Engelmanns sykdomAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av varianter i TGFB1 der skaftene på de lange beinene blir tykkere, med smerter i armer og bein, muskelsvakhet og tretthet.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TGFB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der TGFB1 står. TGFB1 og 27 gener i nærheten på kromosom 19, fra 40 842 123 til 41 842 122.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40 798 996–40 857 708, fremover-strengEGLN2: 40 801 297–40 898 282, fremover-strengCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, bakover-strengCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, bakover-strengCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fremover-strengCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fremover-strengCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fremover-strengCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, fremover-strengCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, fremover-strengAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, fremover-strengHNRNPUL1CCDC97: 41 310 149–41 334 014, fremover-strengCCDC97TGFB1: 41 330 323–41 353 922, bakover-strengTGFB1: 41 350 853–41 425 001, fremover-strengTMEM91: 41 350 885–41 384 742, fremover-strengTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, bakover-strengB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, bakover-strengBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, fremover-strengB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakover-strengB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakover-strengDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, fremover-strengCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fremover-strengCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakover-strengCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakover-strengCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fremover-strengCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fremover-strengCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fremover-strengCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fremover-strengCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakover-strengLYPD4Diagram av TGFB1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 41 330 323–41 331 210, 888 baserEkson 6: 41 332 128–41 332 281, 154 baserEkson 5: 41 341 883–41 342 030, 148 baserEkson 4: 41 342 170–41 342 247, 78 baserEkson 3: 41 344 747–41 344 864, 118 baserEkson 2: 41 348 295–41 348 455, 161 baserEkson 1: 41 352 690–41 353 922, 1 233 baser764215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 23,6 kb, og 1 173 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TGFB1

7

posisjoner i TGFB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,6 kb av TGFB1, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TGFB1-genet: transforming growth factor beta 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. TGFB1-genet: transforming growth factor beta 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tgfb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test