Gen
LRP5
LDL receptor related protein 5
- HGNC 6697↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162337↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4041↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 68 312 591–68 449 275 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 136,7 kb
- Protein
- 1 615 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- LR3, BMND1, HBM, OPS, OPTA1, VBCH2, EVR4
- Tidligere symboler
- LRP7, OPPG, EVR1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000294304.12NM_002335.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les LRP5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Osteogenesis imperfecta
En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta
Osteopetrose
Osteopetrose, også kjent som marmorbensykdom, er en beskrivende betegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige skjelettlidelser som kjennetegnes av økt beintetthet på røntgenbilder.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Polycystisk leversykdom (1 og 2)
- Polycystisk leversykdom 4Autosomal dominant
En dominant arvelig tilstand forårsaket av varianter i LRP5, med flere leverlkyster og til tider nyrecyster.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite om dette kan føre til leger og nyreundersøkelser med bildediagnostikk når symptomer oppstår.
Sklerosserende beindysplasier (høy beintetthet)
- Autosomal dominant osteosklerose, Worth-typeAutosomal dominant
En tilstand med høy beintetthet forårsaket av varianter i LRP5, som vanligvis gir få symptomer bortsett fra en markert kjeve og beinutvekster i munnen.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degenerasjon
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er LRP5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 136,7 kb, og 4 848 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LRP5
67
posisjoner i LRP5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
30 av dem (45 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Segmental duplications (30 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 136,7 kb av LRP5, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Deler 1 tilstand
- ANO5anoctamin 5Deler 1 tilstand
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Deler 1 tilstand
- BEST1bestrophin 1Deler 1 tilstand
- BMP1bone morphogenetic protein 1Deler 1 tilstand
- CA2carbonic anhydrase 2Deler 1 tilstand
- CAPN5calpain 5Deler 1 tilstand
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Deler 1 tilstand
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til LRP5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LRP5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Blindness
- Decreased clarity of vision
- Pseudoglioma
- Retinal detachment
- Vitreoretinopathy
- Blindness present at birth
- Retinopathy of prematurity
- Wide-set eyes
Vis 42 egenskaper til
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal vitreous humor morphology
- Abnormally small eyeball
- Angle closure glaucoma
- Corneal opacity
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Inward turning cross eyed
- Leukocoria
- Marked vision impairment
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Serous retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Congenital nystagmus
- Cross-eyed
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Macular edema
- Optic atrophy
- Retinal calcification
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Visual acuity light perception with projection
- Visual impairment
- Blue outer white part of eyeball
- Moderate visual impairment
- Absent anterior chamber of the eye
- Horizontal pendular nystagmus
- Iris degeneration
- Phthisis bulbi
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Abnormal collarbone
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormality of the ribs
- Increased bone density in collarbone
- Increased bone density in skeletal bones
Vis 25 egenskaper til
- Increased bone mineral density
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Crumpled long bones
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Sclerotic vertebral body
- Slender long bone
- Thickened cortex of long bones
- Back pain
- Biconcave vertebral bodies
- Compression fracture of a vertebral body
- Hunched back
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Severe platyspondyly
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral column
- Barrel-shaped chest
- Bone overgrowth
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Spontaneous fracture
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Enlarged liver
- Polycystic liver disease
- Feeling full quickly when eating
- Liver cysts
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Acid reflux
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LRP5-genet: LDL receptor related protein 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrp5
Dante Labs. LRP5-genet: LDL receptor related protein 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrp5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker