Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q21.21
Koordinater
Kromosom 4: 79 901 146–80 073 229 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 172,1 kb
Protein
488 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CMG2, CMG-2, FLJ31074
MANE Select-transkripsjon
ENST00000403729.7NM_058172.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige fibromatoser

    • Hyalin fibromatose-syndromAutosomal recessiv

      Hudknuter, forstørret tannkjøtt, smertefulle leddkontrakturer og, i alvorlige former, diaré med proteintap, forårsaket av varianter i ANTXR2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ANTXR2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der ANTXR2 står. ANTXR2 og 3 gener i nærheten på kromosom 4, fra 79 487 188 til 80 487 187.Kromosom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79 901 146–80 073 229, bakover-strengANTXR2PRDM8: 80 183 879–80 260 318, fremover-strengPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, fremover-strengFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, fremover-strengCFAP299Diagram av ANTXR2: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 79 901 146–79 907 467, 6 322 baserEkson 16: 79 977 621–79 977 701, 81 baserEkson 15: 79 978 007–79 978 174, 168 baserEkson 14: 79 983 878–79 983 970, 93 baserEkson 13: 79 984 819–79 984 863, 45 baserEkson 12: 80 008 521–80 008 616, 96 baserEkson 11: 80 018 898–80 018 976, 79 baserEkson 10: 80 031 623–80 031 692, 70 baserEkson 9: 80 033 472–80 033 570, 99 baserEkson 8: 80 035 972–80 036 032, 61 baserEkson 7: 80 054 272–80 054 352, 81 baserEkson 6: 80 055 150–80 055 218, 69 baserEkson 5: 80 055 360–80 055 467, 108 baserEkson 4: 80 055 932–80 056 013, 82 baserEkson 3: 80 069 436–80 069 507, 72 baserEkson 2: 80 071 583–80 071 654, 72 baserEkson 1: 80 072 409–80 073 229, 821 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 172,1 kb, og 1 467 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ANTXR2

26

posisjoner i ANTXR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 172,1 kb av ANTXR2, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANTXR2-genet: ANTXR cell adhesion molecule 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. ANTXR2-genet: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/antxr2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test