Gen
TRIP11
thyroid hormone receptor interactor 11
- HGNC 12305(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100815(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9321(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q32.12
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 91.965.991–92.040.059 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 74,1 kb
- Eiwit
- 1.979 aminozuren
- Ook bekend als
- CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
- MANE Select-transcript
- ENST00000267622.8NM_004239.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRIP11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Achondrogenese-paneel
- Achondrogenese
Achondrogenese is een zeldzame groep van dodelijke skeletdysplasieën die gekenmerkt wordt door een tekort aan endochondrale botvorming. Dit leidt tot dwerggroei met extreme verkorting van de ledematen, een kleine borstkas, een prominente buik, anasarca en polyhydramnion. Er bestaan drie typen achondrogenese die klinisch, radiologisch, histologisch en genetisch van elkaar verschillen: achondrogenese type 1a, type 1b en type 2.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TRIP11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10 kb van de 74,1 kb van het gen; 5.940 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TRIP11 leest
70
posities in TRIP11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 74,1 kb van TRIP11, inclusief introns, en niet alleen de 10 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TRIP11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRIP11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Disproportionate short-trunked short stature
- Flaring of rib cage
- Multiple rib fractures
- Narrow chest
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small sacrum
Toon 25 kenmerken meer
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Abnormal enchondral ossification
- Cone-shaped end part of bone
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Lethal skeletal dysplasia
- Abnormal ischium ossification
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Square pelvis bone
- Barrel-shaped chest
- Biconvex vertebral bodies
- Broad collarbone
- Coronal cleft vertebrae
- Crescent-shaped iliac bone
- Flared iliac wing
- Hypoplastic ischia
- Irregular end part of long bone
- Osteoporosis
- Pigeon chest
- Short collarbone
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small shoulder blade
- Unossified vertebral bodies
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Bowing of the arm
- Club feet
- Severe limb shortening
- Short fingers or toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short palm
Toon 17 kenmerken meer
- Coxa valga
- Short foot
- Bowing of the long bones
- Abnormal foot bone ossification
- Abnormal maturation of the hand bones
- Abnormality of the wide portion of the femoral bone
- Back knee
- Broad wide portion of long bone
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Flat acetabular roof
- Metaphyseal cupping
- Outward bow-leggedness
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRIP11-gen: thyroid hormone receptor interactor 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trip11
Dante Labs. TRIP11-gen: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trip11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken