Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MBTPS1

membrane bound transcription factor peptidase, site 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q23.3-q24.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 84.053.763–84.116.942 (GRCh38)
Exons
23 exons over 63,2 kb
Eiwit
1.052 aminozuren
Ook bekend als
S1P, KIAA0091, SKI-1, PCSK8
MANE Select-transcript
ENST00000343411.8NM_003791.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MBTPS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MBTPS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar MBTPS1 zich bevindt. MBTPS1 en 16 genen in de buurt op chromosoom 16, van 83.585.353 tot 84.585.352.Chromosoom 1616q23.3-q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82.626.965–83.800.640, voorwaartse-strengCDH13HSBP1: 83.719.311–83.819.737, voorwaartse-strengHSBP1MLYCD: 83.899.057–83.951.445, voorwaartse-strengMLYCDOSGIN1: 83.931.311–83.966.333, voorwaartse-strengOSGIN1NECAB2: 83.968.244–84.002.776, voorwaartse-strengNECAB2SLC38A8: 84.009.558–84.043.143, omgekeerde-strengSLC38A8MBTPS1: 84.053.763–84.116.942, omgekeerde-strengMBTPS1: 84.101.970–84.101.996, omgekeerde-strengHSDL1: 84.122.133–84.145.214, omgekeerde-strengHSDL1DNAAF1: 84.145.261–84.178.769, voorwaartse-strengDNAAF1TAF1C: 84.177.846–84.187.070, omgekeerde-strengTAF1CADAD2: 84.191.113–84.197.168, voorwaartse-strengADAD2KCNG4: 84.218.657–84.240.016, omgekeerde-strengKCNG4WFDC1: 84.294.615–84.329.853, voorwaartse-strengWFDC1ATP2C2: 84.368.476–84.465.779, voorwaartse-strengATP2C2MEAK7: 84.476.345–84.565.284, omgekeerde-strengMEAK7COTL1: 84.565.596–84.618.136, omgekeerde-strengCOTL1Diagram van MBTPS1: 23 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 84.053.763–84.054.645, 883 basenExon 22: 84.056.005–84.056.135, 131 basenExon 21: 84.059.302–84.059.428, 127 basenExon 20: 84.060.682–84.060.813, 132 basenExon 19: 84.063.305–84.063.445, 141 basenExon 18: 84.065.690–84.065.767, 78 basenExon 17: 84.066.489–84.066.613, 125 basenExon 16: 84.067.667–84.067.823, 157 basenExon 15: 84.068.339–84.068.454, 116 basenExon 14: 84.069.866–84.070.038, 173 basenExon 13: 84.070.588–84.070.776, 189 basenExon 12: 84.074.597–84.074.741, 145 basenExon 11: 84.081.747–84.081.908, 162 basenExon 10: 84.084.983–84.085.134, 152 basenExon 9: 84.087.358–84.087.460, 103 basenExon 8: 84.090.875–84.090.942, 68 basenExon 7: 84.091.732–84.091.848, 117 basenExon 6: 84.093.188–84.093.297, 110 basenExon 5: 84.093.711–84.093.821, 111 basenExon 4: 84.095.602–84.095.805, 204 basenExon 3: 84.099.053–84.099.310, 258 basenExon 2: 84.101.621–84.102.107, 487 basenExon 1: 84.116.735–84.116.942, 208 basen2322201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 63,2 kb van het gen; 3.159 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MBTPS1

6

posities in MBTPS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 63,2 kb van MBTPS1, inclusief intronen, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MBTPS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MBTPS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MBTPS1-gen: membrane bound transcription factor peptidase, site 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mbtps1

Vancouver

Dante Labs. MBTPS1-gen: membrane bound transcription factor peptidase, site 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mbtps1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen