Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMAD6

SMAD family member 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q22.31
Coördinaten
Chromosoom 15: 66.702.236–66.782.849 (GRCh38)
Exons
4 exons over 80,6 kb
Eiwit
496 aminozuren
Ook bekend als
HsT17432
Eerdere symbolen
MADH7, MADH6
MANE Select-transcript
ENST00000288840.10NM_005585.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SMAD6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SMAD6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar SMAD6 zich bevindt. SMAD6 en 10 genen in de buurt op chromosoom 15, van 66.242.543 tot 67.242.542.Chromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, omgekeerde-strengMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, voorwaartse-strengDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, omgekeerde-strengTIPINMAP2K1: 66.386.816–66.491.656, voorwaartse-strengMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, omgekeerde-strengSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, omgekeerde-strengRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, voorwaartse-strengZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, omgekeerde-strengLCTLSMAD6: 66.702.236–66.782.849, voorwaartse-strengSMAD6SMAD3: 67.063.763–67.195.173, voorwaartse-strengSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, omgekeerde-strengAAGABDiagram van SMAD6: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 66.702.236–66.704.075, 1.840 basenExon 2: 66.711.668–66.711.724, 57 basenExon 3: 66.716.421–66.716.498, 78 basenExon 4: 66.780.997–66.782.849, 1.853 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 80,6 kb van het gen; 1.491 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMAD6 leest

30

posities in SMAD6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 80,6 kb van SMAD6, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMAD6-gen: SMAD family member 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smad6

Vancouver

Dante Labs. SMAD6-gen: SMAD family member 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smad6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen