Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COL10A1

collagen type X alpha 1 chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q22.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 116.118.909–116.126.132 (GRCh38)
Exons
3 exons over 7,2 kb
Eiwit
680 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000651968.1NM_000493.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest COL10A1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van COL10A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 6, met een haakje waar COL10A1 zich bevindt. COL10A1 en 12 genen in de buurt op chromosoom 6, van 115.622.521 tot 116.622.520.Chromosoom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, omgekeerde-strengFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, voorwaartse-strengNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.126.132, omgekeerde-strengCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, omgekeerde-strengTSPYL4DSE: 116.253.604–116.444.861, voorwaartse-strengDSETSPYL1: 116.267.760–116.279.930, omgekeerde-strengTSPYL1: 116.399.395–116.463.696, voorwaartse-strengCALHM6: 116.461.365–116.466.082, voorwaartse-strengCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, omgekeerde-strengTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, voorwaartse-strengCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, voorwaartse-strengCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, voorwaartse-strengRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, voorwaartse-strengRSPH4ADiagram van COL10A1: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 3: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 116.118.909–116.121.961, 3.053 basenExon 2: 116.125.339–116.125.507, 169 basenExon 1: 116.126.053–116.126.132, 80 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 7,2 kb van het gen; 2.043 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COL10A1 leest

21

posities in COL10A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,2 kb van COL10A1, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COL10A1-gen: collagen type X alpha 1 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col10a1

Vancouver

Dante Labs. COL10A1-gen: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col10a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen