Gen
CCN6
cellular communication network factor 6
- HGNC 12771↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000112761↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8838↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q21
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 112.054.104–112.069.686 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 15,6 kb
- Eiwit
- 354 aminozuren
- Ook bekend als
- WISP-3
- Eerdere symbolen
- WISP3
- MANE Select-transcript
- ENST00000368666.7NM_198239.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CCN6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CCN6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CCN6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 15,6 kb van het gen; 1.065 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CCN6 leest
29
posities in CCN6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15,6 kb van CCN6, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CCN6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CCN6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Irregular vertebral endplates
- Polyarticular arthropathy
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Infancy onset short-trunk short stature
- Irregularity of vertebral bodies
- Limitation of joint mobility
Toon 21 kenmerken meer
- Muscle weakness
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Tired easily
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal ilium morphology
- Abnormality of the shoulder
- Beaking of vertebral bodies
- Generalized osteoporosis
- Large end part of bone
- Periarticular calcification
- Prominent swayback
- Degenerative joint disease
- Disease of the joints
- Flat end part of bone
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Limited neck movement
- Osteoporosis
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of limbs
- Narrow small joints of the hand
- Abnormality of hand joint mobility
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the hip joint
- Abnormality of the knee
- Joint contracture of the hand
- Wrist swelling
- Broad femoral neck
Toon 12 kenmerken meer
- Coxa vara
- Enlarged end part of innermost thighbone
- Enlarged hinge joints
- Flat end part of innermost thighbone
- Irregular acetabular roof
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Short neck of thighbone
- Abnormal feet structure
- Broad wide portion of long bone
- Enlarged metacarpophalangeal joints
- Permanent flexion of the finger
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CCN6-gen: cellular communication network factor 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ccn6
Dante Labs. CCN6-gen: cellular communication network factor 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ccn6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken