Gen
GYG1
glycogenin 1
- HGNC 4699↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163754↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2992↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q24
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 148.991.540–149.031.775 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 40,2 kb
- Eiwit
- 350 aminozuren
- Eerdere symbolen
- GYG
- MANE Select-transcript
- ENST00000345003.9NM_004130.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gyg1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees GYG1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GYG1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GYG1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 40,2 kb van het gen; 1.053 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van GYG1
34
posities in GYG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 40,2 kb van GYG1, inclusief intronen, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GYG1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GYG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- ST segment elevation
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Palpitations
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Winged shoulder blade
- Pelvic girdle muscle weakness
- Decreased arm strength
- Foot drop
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Peroneal muscle weakness
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GYG1-gen: glycogenin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gyg1
Dante Labs. GYG1-gen: glycogenin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gyg1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken