Gen
PCNT
pericentrin
- HGNC 16068(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160299(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5116(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 21q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 21: 46.324.156–46.445.769 (GRCh38)
- Exons
- 47 exons over 121,6 kb
- Eiwit
- 3.336 aminozuren
- Ook bekend als
- KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
- Eerdere symbolen
- PCNT2
- MANE Select-transcript
- ENST00000359568.10NM_006031.6
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PCNT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PCNT nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PCNT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,5 kb van de 121,6 kb van het gen; 10.011 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PCNT leest
124
posities in PCNT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (0,8%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 121,6 kb van PCNT, inclusief introns, en niet alleen de 10,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PCNT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PCNT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Decreased number of teeth
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Prominent nose
- Abnormal tooth enamel
Toon 14 kenmerken meer
- Decreased size of tooth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Receding chin
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Narrow eyelid opening
- Prominent nasal bridge
- Sloping forehead
- Thin dental enamel
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Attention deficit
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PCNT-gen: pericentrin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pcnt
Dante Labs. PCNT-gen: pericentrin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pcnt
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken