Gen
MEGF10
multiple EGF like domains 10
- HGNC 29634(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000145794(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84466(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q23.2
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 127.290.796–127.461.222 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 170,4 kb
- Eiwit
- 1.140 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1780, SR-F3
- MANE Select-transcript
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MEGF10 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MEGF10 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MEGF10
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,6 kb van de 170,4 kb van het gen; 3.423 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MEGF10 leest
42
posities in MEGF10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 170,4 kb van MEGF10, inclusief introns, en niet alleen de 7,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MEGF10
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MEGF10 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Toon 19 kenmerken meer
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MEGF10-gen: multiple EGF like domains 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/megf10
Dante Labs. MEGF10-gen: multiple EGF like domains 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/megf10
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken