Gen
EXT1
exostosin glycosyltransferase 1
- HGNC 3512(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000182197(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2131(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q24.11
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 117.794.490–118.111.826 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 317,3 kb
- Eiwit
- 746 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- ttv
- Eerdere symbolen
- LGCR, LGS
- MANE Select-transcript
- ENST00000378204.7NM_000127.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EXT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke multiple osteochondromen
- Autosomaal dominant
Een aandoening die vooral wordt veroorzaakt door varianten in EXT1 of EXT2, waarbij goedaardige botwoekeringen met een kraakbeenkap ontstaan aan de uiteinden van lange pijpbeenderen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten, kan er worden gecontroleerd op groeiproblemen en op het kleine levenslange risico (ongeveer 2 tot 5%) dat een osteochondroom zich ontwikkelt tot een chondrosarcoom.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van EXT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,2 kb van de 317,3 kb van het gen; 2.241 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EXT1 leest
397
posities in EXT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 317,3 kb van EXT1, inclusief introns, en niet alleen de 8,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EXT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EXT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Abnormal shape of bones of the lower limbs
- Abnormality of the knee
- Abnormality of the thighbone
- Deformed forearm bones
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of hand
- Abnormality of the calf bone
Toon 22 kenmerken meer
- Abnormality of the shankbone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Deformed radius
- Femoroacetabular impingement
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Left and right leg differ in length or width
- Limb undergrowth
- Limitation of knee mobility
- Short fingers or toes
- Short lower limbs
- Shortened long bone of hand
- Talipes
- Abnormal ankle bones
- Abnormal wrist bones
- Talipes valgus
- Coxa vara
- Madelung-like forearm deformities
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple exostoses
- Osteochondroma
- Bone pain
- Delayed bone maturation
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Multiple long-bone exostoses
- Abnormal bone structure
- Abnormal shape of cartilage
Toon 18 kenmerken meer
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint dislocation
- Limitation of joint mobility
- Abnormal formation of the hip
- Arthritis
- Bursitis
- Chondrosarcoma
- Limited hip movement
- Low muscle tone
- Short long bone
- Abnormal shape of pelvis bone
- Bone fracture
- Neuropathic spinal arthropathy
- Rib exostoses
- Scapular exostoses
- Pelvic bone exostoses
- Protuberances at ends of long bones
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EXT1-gen: exostosin glycosyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ext1
Dante Labs. EXT1-gen: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ext1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken