Gen
HAAO
3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase
- HGNC 4796↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162882↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23498↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p21
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 42.767.089–42.792.583 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 25,5 kb
- Eiwit
- 286 aminozuren
- Ook bekend als
- 3-HAO, HAO
- MANE Select-transcript
- ENST00000294973.11NM_012205.3
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/haao.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees HAAO en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HAAO nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HAAO
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 25,5 kb van het gen; 861 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van HAAO
8
posities in HAAO waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 25,5 kb van HAAO, inclusief intronen, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HAAO
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HAAO kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HAAO-gen: 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/haao
Dante Labs. HAAO-gen: 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/haao
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken