Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TBXAS1

thromboxane A synthase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q34
Coördinaten
Chromosoom 7: 139.829.264–140.020.293 (GRCh38)
Exons
13 exons over 191 kb
Eiwit
533 aminozuren
Ook bekend als
CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
MANE Select-transcript
ENST00000448866.7NM_001061.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TBXAS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TBXAS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar TBXAS1 zich bevindt. TBXAS1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 7, van 139.424.779 tot 140.424.778.Chromosoom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 MbLUC7L2: 139.340.359–139.425.496, voorwaartse-strengLUC7L2KLRG2: 139.450.625–139.483.719, omgekeerde-strengKLRG2CLEC2L: 139.523.668–139.544.985, voorwaartse-strengCLEC2LHIPK2: 139.561.570–139.778.016, omgekeerde-strengHIPK2TBXAS1: 139.829.264–140.020.293, voorwaartse-strengTBXAS1PARP12: 140.023.742–140.063.344, omgekeerde-strengPARP12KDM7A: 140.084.746–140.177.678, omgekeerde-strengKDM7ASLC37A3: 140.293.693–140.404.433, omgekeerde-strengSLC37A3RAB19: 140.404.043–140.427.974, voorwaartse-strengRAB19Diagram van TBXAS1: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 139.829.264–139.829.479, 216 basenExon 2: 139.872.235–139.872.328, 94 basenExon 3: 139.875.585–139.875.637, 53 basenExon 4: 139.911.225–139.911.321, 97 basenExon 5: 139.936.191–139.936.307, 117 basenExon 6: 139.953.368–139.953.456, 89 basenExon 7: 139.955.459–139.955.607, 149 basenExon 8: 139.957.634–139.957.764, 131 basenExon 9: 139.961.919–139.962.233, 315 basenExon 10: 140.007.091–140.007.182, 92 basenExon 11: 140.015.723–140.015.860, 138 basenExon 12: 140.017.671–140.017.833, 163 basenExon 13: 140.020.025–140.020.293, 269 basen1510135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 191 kb van het gen; 1.602 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TBXAS1 leest

9

posities in TBXAS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 191 kb van TBXAS1, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan TBXAS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBXAS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TBXAS1-gen: thromboxane A synthase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbxas1

Vancouver

Dante Labs. TBXAS1-gen: thromboxane A synthase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbxas1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen