Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q35.1
Coördinaten
Chromosoom 5: 172.333.499–172.454.525 (GRCh38)
Exons
13 exons over 121 kb
Eiwit
911 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20831
Eerdere symbolen
KIAA1295
MANE Select-transcript
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SH3PXD2B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SH3PXD2B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SH3PXD2B zich bevindt. SH3PXD2B en 7 genen in de buurt op chromosoom 5, van 171.894.012 tot 172.894.011.Chromosoom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171.844.094–172.006.907, omgekeerde-strengFBXW11STK10: 172.042.079–172.188.411, omgekeerde-strengSTK10EFCAB9: 172.194.172–172.203.454, voorwaartse-strengEFCAB9UBTD2: 172.209.642–172.284.102, omgekeerde-strengUBTD2SH3PXD2B: 172.333.499–172.454.525, omgekeerde-strengSH3PXD2BNEURL1B: 172.641.230–172.691.540, voorwaartse-strengNEURL1BDUSP1: 172.766.992–172.771.198, omgekeerde-strengDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.792, voorwaartse-strengERGIC1Diagram van SH3PXD2B: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 172.333.499–172.339.916, 6.418 basenExon 12: 172.346.136–172.346.261, 126 basenExon 11: 172.347.283–172.347.332, 50 basenExon 10: 172.350.363–172.350.589, 227 basenExon 9: 172.353.888–172.354.005, 118 basenExon 8: 172.358.773–172.358.877, 105 basenExon 7: 172.362.735–172.362.869, 135 basenExon 6: 172.373.790–172.373.815, 26 basenExon 5: 172.382.036–172.382.127, 92 basenExon 4: 172.394.563–172.394.639, 77 basenExon 3: 172.406.277–172.406.352, 76 basenExon 2: 172.422.416–172.422.496, 81 basenExon 1: 172.454.278–172.454.525, 248 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,8 kb van de 121 kb van het gen; 2.736 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SH3PXD2B

4

posities in SH3PXD2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 121 kb van SH3PXD2B, inclusief intronen, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SH3PXD2B

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SH3PXD2B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SH3PXD2B-gen: SH3 and PX domains 2B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. SH3PXD2B-gen: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sh3pxd2b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen