Gen
MASP1
MBL associated serine protease 1
- HGNC 6901(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000127241(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5648(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q27.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 187.234.082–187.291.737 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 57,7 kb
- Eiwit
- 728 aminozuren
- Ook bekend als
- MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
- Eerdere symbolen
- CRARF, PRSS5
- MANE Select-transcript
- ENST00000296280.11NM_139125.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MASP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MASP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MASP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 57,7 kb van het gen; 2.187 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MASP1 leest
13
posities in MASP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 57,7 kb van MASP1, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MASP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MASP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Epicanthus inversus
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
Toon 12 kenmerken meer
- Downturned corners of mouth
- Monobrow
- Narrow opening between the eyelids
- Abnormal of nasal shape
- Skull asymmetry
- Abnormally small head
- Coronal craniosynostosis
- Dental crowding
- Flattened bony protrusion above eyes
- Lambdoidal craniosynostosis
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MASP1-gen: MBL associated serine protease 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/masp1
Dante Labs. MASP1-gen: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/masp1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken