Genas
LMX1B
LIM homeobox transcription factor 1 beta
- HGNC 6654↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000136944↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4010↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q33.3
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 126 613 928–126 701 032 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 87,1 kb
- Baltymas
- 402 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- NPS1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000373474.9NM_001174147.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LMX1B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito LMX1B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas LMX1B
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,3 kb iš 87,1 kb geno; 1 209 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LMX1B
39
LMX1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 87,1 kb LMX1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LMX1B
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LMX1B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Abnormality of fingers or toes
- Absent distal interphalangeal creases
- Dislocated kneecap
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the knee
- Bilateral coxa valga
- Club feet
- Dropped arches
Rodyti dar 28 savybių
- Elbow flexion contracture
- Equinovarus deformity
- Fixed elbow flexion
- Limited elbow extension
- Small kneecap
- Abnormal kneecap
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Absent kneecap
- Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Inability to straighten knee
- Knee joint over-flexibility
- Limited pronation/supination of forearm
- Outward turned elbows
- Proximal finger joint hyperextensibility
- Shortening of the achilles tendon
- Single transverse palmar crease
- Talipes calcaneovalgus
- Talipes calcaneovarus
- Talipes equinovalgus
- Absent biceps
- Absent quads
- Absent triceps
- Disproportionate prominence of the femoral medial condyle
- Elongated radius
- Hypoplastic radial head
Abnormality of head or neck
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Broad chin
- Bulbous nose
- Decreased volume of lip
- Full cheeks
- Large forehead
- Round face
- Abnormally small head
Rodyti dar 16 savybių
Abnormality of the integument
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Abnormal fingernail development
- Abnormal hair pattern
- Abnormal toenail development
- Antecubital pterygium
- Absent nails
- Grooved nails
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LMX1B genas: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lmx1b
Dante Labs. LMX1B genas: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lmx1b
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites