Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NFIX

nuclear factor I X

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.13
Koordinatės
Chromosoma 19: 12 995 475–13 098 796 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 103,3 kb
Baltymas
502 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NF1A
MANE Select transkriptas
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindromai su perdidėjimu (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Malan sindromasAutosominis dominantinis

      Perdidėjimo sindromas, sukeliamas NFIX variantų ar delecijų, pasižymintis aukštu ūgiu, didele galva, intelekto sutrikimu ir dažnai akių problemomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NFIX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra NFIX. NFIX ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 12 547 136 iki 13 547 135.Chromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12 461 559–12 551 474, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 524 903–12 551 542, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 525 720–12 580 975, atvirkštinė grandinėZNF490: 12 575 832–12 640 098, atvirkštinė grandinėZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, tiesioginė grandinėZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, atvirkštinė grandinė: 12 643 831–12 648 397, atvirkštinė grandinė: 12 664 828–12 669 397, atvirkštinė grandinėWDR83: 12 666 802–12 675 832, tiesioginė grandinėWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, atvirkštinė grandinė: 12 668 071–12 681 834, atvirkštinė grandinėDHPS: 12 673 411–12 681 901, atvirkštinė grandinėDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, atvirkštinė grandinėFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, tiesioginė grandinėGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, atvirkštinė grandinėTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, atvirkštinė grandinėTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, tiesioginė grandinėGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, tiesioginė grandinėBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, atvirkštinė grandinėHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, tiesioginė grandinėPRDX2: 12 796 817–12 801 882, atvirkštinė grandinėTHSD8: 12 802 031–12 813 581, tiesioginė grandinėRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, tiesioginė grandinėRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, atvirkštinė grandinėRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, tiesioginė grandinėMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, atvirkštinė grandinėKLF1: 12 884 405–12 887 201, atvirkštinė grandinėKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, tiesioginė grandinėSYCE2: 12 898 786–12 919 306, atvirkštinė grandinėFARSA: 12 921 138–12 934 037, atvirkštinė grandinėCALR: 12 938 578–12 944 525, tiesioginė grandinėCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, tiesioginė grandinėRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, atvirkštinė grandinėGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, tiesioginė grandinėDAND5NFIX: 12 995 475–13 098 796, tiesioginė grandinėNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, atvirkštinė grandinėLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, atvirkštinė grandinėTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, tiesioginė grandinėNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, atvirkštinė grandinėSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, tiesioginė grandinėIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, atvirkštinė grandinėCACNA1ANFIX diagrama: 11 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 54 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 12 995 475–12 995 864, 390 baziųEksonas 2: 13 025 021–13 025 552, 532 baziųEksonas 3: 13 073 047–13 073 109, 63 baziųEksonas 4: 13 073 422–13 073 496, 75 baziųEksonas 5: 13 073 906–13 074 026, 121 bazėEksonas 6: 13 075 535–13 075 671, 137 baziųEksonas 7: 13 078 613–13 078 735, 123 baziųEksonas 8: 13 081 680–13 081 855, 176 baziųEksonas 9: 13 087 989–13 088 136, 148 baziųEksonas 10: 13 090 299–13 090 390, 92 baziųEksonas 11: 13 094 635–13 098 796, 4 162 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 103,3 kb geno; 1 509 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NFIX

89

NFIX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 103,3 kb NFIX geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NFIX genas: nuclear factor I X. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. NFIX genas: nuclear factor I X [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nfix

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test