Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NOTCH2

notch receptor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p12
Koordinatės
Chromosoma 1: 119 911 553–120 069 662 (GRCh38)
Eksonai
34 eksonų per 158,1 kb
Baltymas
2 471 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000256646.7NM_024408.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Alagille sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Alagille (AGS) sindromui būdingi įvairūs požymiai: lėtinis tulžies sąstovis dėl sumažėjusio intrahepatinių tulžies latakų skaičiaus, periferinės plaučių arterijos stenozė, slankstelių segmentacijos anomalijos, būdingas veido išvaizdos pakitimas, užpakalinė embriotoksonas / priekinio segmento anomalijos, pigmentinė retinopatija ir displastiniai inkstai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Maralixibatas (Livmarli, FDA 2021) cholestazinei niežulio terapijai; ursodeoksicholo rūgštis; riebaluose tirpių vitaminų papildymas; kepenų transplantacija progresuojant kepenų nepakankamumui; širdies chirurgija sudėtingoms širdies ydoms gydyti

  • Hajdu-Cheney sindromas

    • Hajdu-Cheney sindromas (akroosteolizė, dominuojantis tipas)Autosominis dominantinis

      Progresuojanti pirštų ir pirštų galiukų kaulų, osteoporozė, kaukolės pakitimai ir kartais inkstų cistos, kurias sukelia trumpinantys NOTCH2 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NOTCH2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NOTCH2. NOTCH2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 119 490 608 iki 120 490 607.Chromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1: 119 493 057–119 529 426, tiesioginė grandinėHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, atvirkštinė grandinėZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, tiesioginė grandinėPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, atvirkštinė grandinėHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, atvirkštinė grandinėREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, atvirkštinė grandinėADAM30NOTCH2: 119 911 553–120 069 662, atvirkštinė grandinėNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, atvirkštinė grandinėSEC22BNBPF8: 120 415 035–120 469 676, tiesioginė grandinėNBPF8NOTCH2 diagrama: 34 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 34: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 34: 119 911 553–119 916 694, 5 142 baziųEksonas 33: 119 917 665–119 917 762, 98 baziųEksonas 32: 119 918 406–119 918 553, 148 baziųEksonas 31: 119 919 312–119 919 613, 302 baziųEksonas 30: 119 920 229–119 920 397, 169 baziųEksonas 29: 119 921 713–119 921 809, 97 baziųEksonas 28: 119 922 236–119 922 446, 211 baziųEksonas 27: 119 922 636–119 922 778, 143 baziųEksonas 26: 119 923 637–119 923 984, 348 baziųEksonas 25: 119 925 305–119 925 810, 506 baziųEksonas 24: 119 926 499–119 926 611, 113 baziųEksonas 23: 119 928 976–119 929 212, 237 baziųEksonas 22: 119 935 472–119 935 604, 133 baziųEksonas 21: 119 937 282–119 937 466, 185 baziųEksonas 20: 119 937 857–119 938 010, 154 baziųEksonas 19: 119 940 555–119 940 756, 202 baziųEksonas 18: 119 941 526–119 941 754, 229 baziųEksonas 17: 119 948 414–119 948 566, 153 baziųEksonas 16: 119 949 007–119 949 126, 120 baziųEksonas 15: 119 950 724–119 950 837, 114 baziųEksonas 14: 119 953 543–119 953 688, 146 baziųEksonas 13: 119 955 040–119 955 232, 193 baziųEksonas 12: 119 959 392–119 959 502, 111 baziųEksonas 11: 119 963 574–119 963 807, 234 baziųEksonas 10: 119 965 453–119 965 566, 114 baziųEksonas 9: 119 966 376–119 966 489, 114 baziųEksonas 8: 119 967 433–119 967 621, 189 baziųEksonas 7: 119 968 077–119 968 232, 156 baziųEksonas 6: 119 969 511–119 969 744, 234 baziųEksonas 5: 119 986 960–119 987 082, 123 baziųEksonas 4: 119 996 997–119 997 332, 336 baziųEksonas 3: 120 005 329–120 005 588, 260 baziųEksonas 2: 120 029 906–120 029 987, 82 baziųEksonas 1: 120 069 334–120 069 662, 329 bazių343025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,4 kb iš 158,1 kb geno; 7 416 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NOTCH2

69

NOTCH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (2,9 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 158,1 kb NOTCH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NOTCH2 genas: notch receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. NOTCH2 genas: notch receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/notch2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test