Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARSL

arylsulfatase L

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.33
Koordinaatit
Kromosomi X: 2 934 521–2 964 341 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 29,8 kb:n alueella
Proteiini
589 aminohappoa
Aiemmat symbolit
CDPX, CDPX1, ARSE
MANE Select -transkripti
ENST00000381134.9NM_000047.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ARSL. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ARSL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ARSL-geenin sijainnin. ARSL ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 2 449 431–3 449 430.Kromosomi XXp22.33p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, juoste taaksepäinDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, juoste taaksepäinZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, juoste eteenpäinCD99XG: 2 751 798–2 816 500, juoste eteenpäinXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, juoste eteenpäinGYG2ARSD: 2 903 972–2 929 405, juoste taaksepäinARSDARSL: 2 934 521–2 964 341, juoste taaksepäinARSLARSH: 3 006 546–3 034 111, juoste eteenpäinARSHARSF: 3 040 235–3 112 822, juoste eteenpäinARSFMXRA5: 3 308 228–3 347 100, juoste taaksepäinMXRA5ARSL-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 2 934 521–2 935 190, 670 emästäEkson 10: 2 936 742–2 936 863, 122 emästäEkson 9: 2 938 095–2 938 257, 163 emästäEkson 8: 2 943 065–2 943 199, 135 emästäEkson 7: 2 945 998–2 946 134, 137 emästäEkson 6: 2 949 304–2 949 727, 424 emästäEkson 5: 2 953 143–2 953 265, 123 emästäEkson 4: 2 955 416–2 955 537, 122 emästäEkson 3: 2 958 274–2 958 435, 162 emästäEkson 2: 2 960 378–2 960 420, 43 emästäEkson 1: 2 964 224–2 964 341, 118 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 29,8 kb:stä; 1 770 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARSL

31

ARSL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 10 (32 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (10 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,8 kb geenistä ARSL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARSL-geeni: arylsulfatase L. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arsl

Vancouver

Dante Labs. ARSL-geeni: arylsulfatase L [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arsl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test