Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 109 783 089–109 833 398 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 50,3 kb:n alueella
Proteiini
871 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
MANE Select -transkripti
ENST00000261740.7NM_021625.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    TRPV4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa TRPV4-geenin sijainnin. TRPV4 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 109 308 244–110 308 243.Kromosomi 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109 277 978–109 309 289, juoste taaksepäinFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, juoste eteenpäinMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, juoste taaksepäinKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, juoste eteenpäinUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, juoste taaksepäinMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, juoste eteenpäinMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, juoste eteenpäinFAM222ATRPV4: 109 783 089–109 833 398, juoste taaksepäinTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, juoste taaksepäinGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, juoste eteenpäinTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, juoste taaksepäinGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, juoste eteenpäinANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, juoste taaksepäinC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, juoste eteenpäinIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, juoste eteenpäinATP2A2TRPV4-kaavio: 16 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 109 783 089–109 783 778, 690 emästäEkson 15: 109 784 316–109 784 437, 122 emästäEkson 14: 109 786 710–109 786 837, 128 emästäEkson 13: 109 788 400–109 788 716, 317 emästäEkson 12: 109 792 363–109 792 429, 67 emästäEkson 11: 109 792 652–109 792 817, 166 emästäEkson 10: 109 793 527–109 793 600, 74 emästäEkson 9: 109 793 930–109 794 022, 93 emästäEkson 8: 109 794 329–109 794 487, 159 emästäEkson 7: 109 796 525–109 796 704, 180 emästäEkson 6: 109 798 614–109 798 912, 299 emästäEkson 5: 109 800 618–109 800 758, 141 emästäEkson 4: 109 802 991–109 803 143, 153 emästäEkson 3: 109 808 296–109 808 468, 173 emästäEkson 2: 109 814 411–109 814 827, 417 emästäEkson 1: 109 833 350–109 833 398, 49 emästä161015′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 50,3 kb:stä; 2 616 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TRPV4

    43

    TRPV4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 50,3 kb geenistä TRPV4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRPV4-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. TRPV4-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trpv4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test