Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NFIX

nuclear factor I X

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.13
Koordinaatit
Kromosomi 19: 12 995 475–13 098 796 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 103,3 kb:n alueella
Proteiini
502 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
NF1A
MANE Select -transkripti
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Liikakasvuoireyhtymät (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Malan-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Liikakasvuoireyhtymä, jonka aiheuttavat NFIX-variantit tai -deleetiot. Siihen liittyy pituuskasvua, suuri pää, kehitysvammaisuus ja usein silmäongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NFIX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa NFIX-geenin sijainnin. NFIX ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 12 547 136–13 547 135.Kromosomi 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12 461 559–12 551 474, juoste taaksepäinZNF564: 12 524 903–12 551 542, juoste taaksepäinZNF564: 12 525 720–12 580 975, juoste taaksepäinZNF490: 12 575 832–12 640 098, juoste taaksepäinZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, juoste eteenpäinZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, juoste taaksepäin: 12 643 831–12 648 397, juoste taaksepäin: 12 664 828–12 669 397, juoste taaksepäinWDR83: 12 666 802–12 675 832, juoste eteenpäinWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, juoste taaksepäin: 12 668 071–12 681 834, juoste taaksepäinDHPS: 12 673 411–12 681 901, juoste taaksepäinDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, juoste taaksepäinFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, juoste eteenpäinGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, juoste taaksepäinTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, juoste taaksepäinTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, juoste eteenpäinGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, juoste eteenpäinBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, juoste taaksepäinHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, juoste eteenpäinPRDX2: 12 796 817–12 801 882, juoste taaksepäinTHSD8: 12 802 031–12 813 581, juoste eteenpäinRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, juoste eteenpäinRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, juoste taaksepäinRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, juoste eteenpäinMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, juoste taaksepäinKLF1: 12 884 405–12 887 201, juoste taaksepäinKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, juoste eteenpäinSYCE2: 12 898 786–12 919 306, juoste taaksepäinFARSA: 12 921 138–12 934 037, juoste taaksepäinCALR: 12 938 578–12 944 525, juoste eteenpäinCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, juoste eteenpäinRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, juoste taaksepäinGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, juoste eteenpäinDAND5NFIX: 12 995 475–13 098 796, juoste eteenpäinNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, juoste taaksepäinLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, juoste taaksepäinTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, juoste eteenpäinNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, juoste taaksepäinSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, juoste eteenpäinIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, juoste taaksepäinCACNA1ANFIX-kaavio: 11 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 54 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 12 995 475–12 995 864, 390 emästäEkson 2: 13 025 021–13 025 552, 532 emästäEkson 3: 13 073 047–13 073 109, 63 emästäEkson 4: 13 073 422–13 073 496, 75 emästäEkson 5: 13 073 906–13 074 026, 121 emästäEkson 6: 13 075 535–13 075 671, 137 emästäEkson 7: 13 078 613–13 078 735, 123 emästäEkson 8: 13 081 680–13 081 855, 176 emästäEkson 9: 13 087 989–13 088 136, 148 emästäEkson 10: 13 090 299–13 090 390, 92 emästäEkson 11: 13 094 635–13 098 796, 4 162 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 103,3 kb:stä; 1 509 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NFIX

89

NFIX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 103,3 kb geenistä NFIX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NFIX-geeni: nuclear factor I X. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. NFIX-geeni: nuclear factor I X [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nfix

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test