Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 30 699 171–30 741 409 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 42,2 kb:n alueella
Proteiini
3 230 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0309, SWR1, DOMO1
MANE Select -transkripti
ENST00000262518.9NM_006662.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SRCAP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SRCAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SRCAP-geenin sijainnin. SRCAP ja 47 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 30 220 290–31 220 289.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, juoste taaksepäinNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, juoste taaksepäinCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, juoste taaksepäinMYL11: 30 370 332–30 377 991, juoste eteenpäinMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, juoste eteenpäinZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, juoste taaksepäinZNF771: 30 407 143–30 431 108, juoste eteenpäinZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, juoste taaksepäinDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, juoste taaksepäinSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, juoste eteenpäinZNF768: 30 524 001–30 527 328, juoste taaksepäin: 30 525 923–30 534 852, juoste taaksepäinZNF747: 30 529 534–30 535 347, juoste taaksepäinZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, juoste taaksepäinZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, juoste taaksepäinZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, juoste taaksepäinZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, juoste taaksepäinZNF689: 30 610 211–30 610 351, juoste taaksepäinPRR14: 30 650 696–30 656 427, juoste eteenpäinPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, juoste eteenpäinFBRSSRCAP: 30 699 171–30 741 409, juoste eteenpäinSRCAP: 30 704 067–30 745 169, juoste eteenpäinTMEM265: 30 737 880–30 745 196, juoste eteenpäinTMEM265PHKG2: 30 748 245–30 761 176, juoste eteenpäinPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, juoste taaksepäinRNF40: 30 761 561–30 780 421, juoste eteenpäinZNF629: 30 778 456–30 787 214, juoste taaksepäinBCL7C: 30 818 695–30 894 302, juoste taaksepäinBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, juoste eteenpäinCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, juoste eteenpäinFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, juoste eteenpäinORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, juoste eteenpäinSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, juoste eteenpäinHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, juoste taaksepäinSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, juoste eteenpäinSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, juoste taaksepäinZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, juoste eteenpäinZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, juoste taaksepäinPRSS53: 31 083 439–31 094 956, juoste taaksepäinVKORC1: 31 090 260–31 095 980, juoste taaksepäinBCKDK: 31 106 107–31 113 464, juoste eteenpäinKAT8: 31 114 489–31 131 396, juoste eteenpäinKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, juoste taaksepäinPRSS36: 31 138 926–31 150 213, juoste taaksepäinPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, juoste eteenpäinFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, juoste taaksepäinPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, juoste eteenpäinTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, juoste taaksepäinPYDC1SRCAP-kaavio: 34 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 30 699 171–30 699 242, 72 emästäEkson 2: 30 699 908–30 699 981, 74 emästäEkson 3: 30 700 616–30 700 878, 263 emästäEkson 4: 30 704 064–30 704 315, 252 emästäEkson 5: 30 707 183–30 707 368, 186 emästäEkson 6: 30 707 572–30 707 712, 141 emästäEkson 7: 30 709 513–30 709 735, 223 emästäEkson 8: 30 709 851–30 710 128, 278 emästäEkson 9: 30 710 754–30 710 847, 94 emästäEkson 10: 30 710 999–30 711 088, 90 emästäEkson 11: 30 711 571–30 711 744, 174 emästäEkson 12: 30 711 835–30 712 157, 323 emästäEkson 13: 30 712 262–30 712 439, 178 emästäEkson 14: 30 712 679–30 712 815, 137 emästäEkson 15: 30 713 208–30 713 377, 170 emästäEkson 16: 30 713 519–30 713 711, 193 emästäEkson 17: 30 716 066–30 716 202, 137 emästäEkson 18: 30 716 293–30 716 479, 187 emästäEkson 19: 30 720 162–30 720 331, 170 emästäEkson 20: 30 720 713–30 720 978, 266 emästäEkson 21: 30 721 189–30 721 476, 288 emästäEkson 22: 30 722 122–30 722 286, 165 emästäEkson 23: 30 722 563–30 722 748, 186 emästäEkson 24: 30 722 963–30 723 229, 267 emästäEkson 25: 30 723 584–30 725 082, 1 499 emästäEkson 26: 30 728 966–30 729 231, 266 emästäEkson 27: 30 729 370–30 729 572, 203 emästäEkson 28: 30 733 280–30 733 449, 170 emästäEkson 29: 30 733 602–30 733 798, 197 emästäEkson 30: 30 733 894–30 734 008, 115 emästäEkson 31: 30 734 496–30 734 615, 120 emästäEkson 32: 30 736 200–30 736 394, 195 emästäEkson 33: 30 736 541–30 736 624, 84 emästäEkson 34: 30 737 049–30 741 409, 4 361 emästä151015202530345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,7 kb geenin 42,2 kb:stä; 9 693 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SRCAP

40

SRCAP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,2 kb geenistä SRCAP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SRCAP-geeni: Snf2 related CREBBP activator protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/srcap

Vancouver

Dante Labs. SRCAP-geeni: Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/srcap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test