Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARSL

arylsulfatase L

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.33
Koordinaadid
Kromosoom X: 2 934 521–2 964 341 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 29,8 kb
Valk
589 aminohapet
Varasemad tähised
CDPX, CDPX1, ARSE
MANE Select transkript
ENST00000381134.9NM_000047.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ARSL veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ARSL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ARSL. ARSL ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil X, vahemikus 2 449 431 kuni 3 449 430.Kromosoom XXp22.33p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, pöördne ahelDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, pöördne ahelZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, otsene ahelCD99XG: 2 751 798–2 816 500, otsene ahelXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, otsene ahelGYG2ARSD: 2 903 972–2 929 405, pöördne ahelARSDARSL: 2 934 521–2 964 341, pöördne ahelARSLARSH: 3 006 546–3 034 111, otsene ahelARSHARSF: 3 040 235–3 112 822, otsene ahelARSFMXRA5: 3 308 228–3 347 100, pöördne ahelMXRA5ARSL skeem: 11 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 934 521–2 935 190, 670 alustEkson 10: 2 936 742–2 936 863, 122 alustEkson 9: 2 938 095–2 938 257, 163 alustEkson 8: 2 943 065–2 943 199, 135 alustEkson 7: 2 945 998–2 946 134, 137 alustEkson 6: 2 949 304–2 949 727, 424 alustEkson 5: 2 953 143–2 953 265, 123 alustEkson 4: 2 955 416–2 955 537, 122 alustEkson 3: 2 958 274–2 958 435, 162 alustEkson 2: 2 960 378–2 960 420, 43 alustEkson 1: 2 964 224–2 964 341, 118 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 29,8 kb; neist 1770 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ARSL

31

kohad geenis ARSL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 10 (32%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (10 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARSL 29,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARSL geen: arylsulfatase L. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arsl

Vancouver

Dante Labs. ARSL geen: arylsulfatase L [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arsl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test