Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.11
Koordinaadid
Kromosoom 12: 109 783 089–109 833 398 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 50,3 kb
Valk
871 aminohapet
Tuntud ka kui
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
MANE Select transkript
ENST00000261740.7NM_021625.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas TRPV4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub TRPV4. TRPV4 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 12, vahemikus 109 308 244 kuni 110 308 243.Kromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109 277 978–109 309 289, pöördne ahelFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, otsene ahelMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, pöördne ahelKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, otsene ahelUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, pöördne ahelMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, otsene ahelMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, otsene ahelFAM222ATRPV4: 109 783 089–109 833 398, pöördne ahelTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, pöördne ahelGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, otsene ahelTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, pöördne ahelGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, otsene ahelANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, pöördne ahelC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, otsene ahelIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, otsene ahelATP2A2TRPV4 skeem: 16 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 109 783 089–109 783 778, 690 alustEkson 15: 109 784 316–109 784 437, 122 alustEkson 14: 109 786 710–109 786 837, 128 alustEkson 13: 109 788 400–109 788 716, 317 alustEkson 12: 109 792 363–109 792 429, 67 alustEkson 11: 109 792 652–109 792 817, 166 alustEkson 10: 109 793 527–109 793 600, 74 alustEkson 9: 109 793 930–109 794 022, 93 alustEkson 8: 109 794 329–109 794 487, 159 alustEkson 7: 109 796 525–109 796 704, 180 alustEkson 6: 109 798 614–109 798 912, 299 alustEkson 5: 109 800 618–109 800 758, 141 alustEkson 4: 109 802 991–109 803 143, 153 alustEkson 3: 109 808 296–109 808 468, 173 alustEkson 2: 109 814 411–109 814 827, 417 alustEkson 1: 109 833 350–109 833 398, 49 alust161015′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 50,3 kb; neist 2616 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TRPV4

    43

    kohad geenis TRPV4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRPV4 50,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRPV4 geen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. TRPV4 geen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trpv4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test