Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q33.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 126 613 928–126 701 032 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 87,1 kb
Valk
402 aminohapet
Varasemad tähised
NPS1
MANE Select transkript
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LMX1B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas LMX1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub LMX1B. LMX1B ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 9, vahemikus 126 157 480 kuni 127 157 479.Kromosoom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126 326 494–126 507 047, otsene ahelMVB12BLMX1B: 126 613 928–126 701 032, otsene ahelLMX1BZBTB43: 126 804 988–126 838 210, otsene ahelZBTB43ZBTB34: 126 860 626–126 885 878, otsene ahelZBTB34RALGPS1: 126 914 761–127 223 166, otsene ahelRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, pöördne ahelANGPTL2LMX1B skeem: 8 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 126 613 928–126 614 588, 661 alustEkson 2: 126 615 383–126 615 569, 187 alustEkson 3: 126 690 836–126 691 068, 233 alustEkson 4: 126 693 142–126 693 323, 182 alustEkson 5: 126 693 524–126 693 601, 78 alustEkson 6: 126 693 746–126 693 812, 67 alustEkson 7: 126 695 839–126 696 003, 165 alustEkson 8: 126 696 294–126 701 032, 4739 alust1585′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 87,1 kb; neist 1209 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LMX1B

39

kohad geenis LMX1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LMX1B 87,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

Geeniga LMX1B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LMX1B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of limbs

Näita veel 28 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LMX1B geen: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. LMX1B geen: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lmx1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test