Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NFIX

nuclear factor I X

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.13
Koordinaadid
Kromosoom 19: 12 995 475–13 098 796 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 103,3 kb
Valk
502 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
NF1A
MANE Select transkript
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Wachstumsüberschuss-Syndrome (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Malan-SyndromAutosoomne dominantne

      Ein Wachstumsüberschuss-Syndrom, verursacht durch Varianten oder Deletionen in NFIX, mit großem Wuchs, großem Kopf, intellektueller Beeinträchtigung und häufig Augenproblemen.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NFIX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NFIX. NFIX ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 19, vahemikus 12 547 136 kuni 13 547 135.Kromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12 461 559–12 551 474, pöördne ahelZNF564: 12 524 903–12 551 542, pöördne ahelZNF564: 12 525 720–12 580 975, pöördne ahelZNF490: 12 575 832–12 640 098, pöördne ahelZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, otsene ahelZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, pöördne ahel: 12 643 831–12 648 397, pöördne ahel: 12 664 828–12 669 397, pöördne ahelWDR83: 12 666 802–12 675 832, otsene ahelWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, pöördne ahel: 12 668 071–12 681 834, pöördne ahelDHPS: 12 673 411–12 681 901, pöördne ahelDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, pöördne ahelFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, otsene ahelGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, pöördne ahelTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, pöördne ahelTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, otsene ahelGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, otsene ahelBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, pöördne ahelHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, otsene ahelPRDX2: 12 796 817–12 801 882, pöördne ahelTHSD8: 12 802 031–12 813 581, otsene ahelRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, otsene ahelRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, pöördne ahelRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, otsene ahelMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, pöördne ahelKLF1: 12 884 405–12 887 201, pöördne ahelKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, otsene ahelSYCE2: 12 898 786–12 919 306, pöördne ahelFARSA: 12 921 138–12 934 037, pöördne ahelCALR: 12 938 578–12 944 525, otsene ahelCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, otsene ahelRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, pöördne ahelGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, otsene ahelDAND5NFIX: 12 995 475–13 098 796, otsene ahelNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, pöördne ahelLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, pöördne ahelTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, otsene ahelNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, pöördne ahelSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, otsene ahelIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, pöördne ahelCACNA1ANFIX skeem: 11 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 54 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 995 475–12 995 864, 390 alustEkson 2: 13 025 021–13 025 552, 532 alustEkson 3: 13 073 047–13 073 109, 63 alustEkson 4: 13 073 422–13 073 496, 75 alustEkson 5: 13 073 906–13 074 026, 121 alustEkson 6: 13 075 535–13 075 671, 137 alustEkson 7: 13 078 613–13 078 735, 123 alustEkson 8: 13 081 680–13 081 855, 176 alustEkson 9: 13 087 989–13 088 136, 148 alustEkson 10: 13 090 299–13 090 390, 92 alustEkson 11: 13 094 635–13 098 796, 4162 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 103,3 kb; neist 1509 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NFIX

89

kohad geenis NFIX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NFIX 103,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NFIX geen: nuclear factor I X. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. NFIX geen: nuclear factor I X [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nfix

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test