Autosómica recesiva
El síndrome de Fraser puede estar causado por alteraciones en ambas copias de FRAS1 (síndrome de Fraser 1), gen que produce una proteína que une la capa externa de la piel con el tejido subyacente durante el desarrollo.
Signos y síntomas
Los rasgos principales son la criptoftalmia (piel que cubre uno o ambos ojos), dedos de las manos y de los pies unidos o palmeados, y diferencias en los genitales. Son frecuentes la ausencia o malformación de los riñones, anomalías de la laringe y diferencias en el oído o la nariz. La gravedad varía mucho y la afección puede ser mortal antes del nacimiento o poco después.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se coordina entre especialistas en oftalmología, cirugía plástica, vías respiratorias, nefrología y urología, con cirugía para las diferencias en los párpados, las manos y los genitales, y una evaluación estrecha de las vías respiratorias en el nacimiento. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, cada futuro hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado, y se pueden ofrecer pruebas de portador y pruebas prenatales.
También conocida como
cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome
También se incluyen formas específicas
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Fraser syndrome 1
- Fraser syndrome 2
- Fraser syndrome 3
