Trastornos relacionados con IRF6
Autosómica dominante · El síndrome de Van der Woude afecta a unos 1 de cada 35.000 nacidos vivos.
Causados por un cambio en una copia de IRF6, un factor de transcripción necesario para el desarrollo de la cara, la piel y los genitales. Las características forman un espectro, desde labio leporino y paladar hendido aislados y el síndrome de Van der Woude en el extremo leve, hasta el síndrome de pterigión poplíteo en el extremo más grave.
Signos y síntomas
El síndrome de Van der Woude es la forma más frecuente, con fositas o protuberancias en el labio inferior y labio leporino, paladar hendido o ambos; algunas personas presentan ausencia de dientes. El síndrome de pterigión poplíteo añade membranas de piel detrás de las rodillas, dedos de las manos o de los pies unidos por membranas, alteraciones en las uñas y diferencias genitales. Con menor frecuencia aparecen bandas de tejido que unen los párpados o las mandíbulas.
Qué cambia un diagnóstico
La atención está coordinada por un equipo especializado en labio y paladar hendido, con cirugía para las hendiduras y las fositas del labio, y apoyo logopédico, dental y auditivo. Los hijos de una persona afectada tienen una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio, aunque las características pueden variar; por ello se ofrecen asesoramiento genético y pruebas a los familiares.
Incluye 7 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
- Bartsocas-Papas syndrome 1
- Bartsocas-Papas syndrome 2
- popliteal pterygium syndrome
- van der Woude syndrome
- van der Woude syndrome 1
- van der Woude syndrome 2
