Autosómica dominante
Causada por alteraciones en una copia de BMP4, un gen de señalización implicado en el desarrollo temprano del ojo. Las variantes pueden aparecer de novo en el hijo o heredarse, y la gravedad varía; en ocasiones, los progenitores portan la alteración con pocos o ningún signo ocular.
Signos y síntomas
Ojos pequeños (microftalmía), ausencia de ojos (anoftalmia) o una falta de desarrollo en estructuras oculares (coloboma), que afecta a uno o ambos lados. Algunas personas también presentan anomalías neurológicas. Los progenitores que portan la alteración pueden no presentar hallazgos oculares o presentarlos de forma diferente.
Qué cambia un diagnóstico
Atención oftalmológica especializada y apoyo para la visión. El asesoramiento genético y el examen o las pruebas de los progenitores pueden orientar sobre el riesgo de recurrencia, ya que un progenitor puede portar la alteración con pocos o ningún signo ocular.
Genes analizados
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- microphthalmia with brain and digit anomalies
