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Gen

FRAS1

Fraser extracellular matrix complex subunit 1

Resumen

Localización citogenética
4q21.21
Coordenadas
Cromosoma 4: 78.057.323–78.544.269 (GRCh38)
Exones
74 exones en 486,9 kb
Proteína
4012 aminoácidos
También conocido como
FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
Transcrito MANE Select
ENST00000512123.4NM_025074.7
Tipo de locus
gene with protein product

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún FRAS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de FRAS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica FRAS1. FRAS1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 77.570.376 hasta 79.031.216.Cromosoma 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.277,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbCXCL13: 77.511.753–77.611.834, hebra directaCXCL13CNOT6L: 77.713.387–77.819.615, hebra inversaCNOT6LMRPL1: 77.862.139–77.952.791, hebra directaMRPL1FRAS1: 78.057.323–78.544.269, hebra directaFRAS1ANXA3: 78.551.615–78.611.402, hebra directaANXA3BMP2K: 78.776.015–78.916.365, hebra directaBMP2KPAQR3: 78.887.127–78.939.440, hebra inversaPAQR3Diagrama de FRAS1: 74 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 47: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 50: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 53: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 55: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 56: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 57: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 59: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 60: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 61: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 62: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 63: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 64: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 66: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 70: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 71: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 72: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 74: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 78.057.323–78.058.085, 763 basesExón 2: 78.065.985–78.066.016, 32 basesExón 3: 78.237.510–78.237.617, 108 basesExón 4: 78.245.233–78.245.325, 93 basesExón 5: 78.252.392–78.252.551, 160 basesExón 6: 78.255.242–78.255.375, 134 basesExón 7: 78.265.025–78.265.108, 84 basesExón 8: 78.266.834–78.266.935, 102 basesExón 9: 78.267.241–78.267.432, 192 basesExón 10: 78.278.655–78.278.744, 90 basesExón 11: 78.281.398–78.281.433, 36 basesExón 12: 78.282.820–78.282.967, 148 basesExón 13: 78.284.405–78.284.548, 144 basesExón 14: 78.286.405–78.286.539, 135 basesExón 15: 78.308.066–78.308.209, 144 basesExón 16: 78.315.594–78.315.734, 141 basesExón 17: 78.317.368–78.317.508, 141 basesExón 18: 78.318.810–78.318.986, 177 basesExón 19: 78.333.272–78.333.412, 141 basesExón 20: 78.337.674–78.337.817, 144 basesExón 21: 78.363.513–78.363.665, 153 basesExón 22: 78.363.908–78.364.054, 147 basesExón 23: 78.369.838–78.369.984, 147 basesExón 24: 78.372.718–78.372.858, 141 basesExón 25: 78.374.111–78.374.251, 141 basesExón 26: 78.375.739–78.375.879, 141 basesExón 27: 78.379.726–78.379.996, 271 basesExón 28: 78.384.059–78.384.143, 85 basesExón 29: 78.387.375–78.387.701, 327 basesExón 30: 78.400.734–78.400.887, 154 basesExón 31: 78.407.663–78.407.841, 179 basesExón 32: 78.412.969–78.413.085, 117 basesExón 33: 78.418.949–78.419.063, 115 basesExón 34: 78.421.863–78.422.000, 138 basesExón 35: 78.424.388–78.424.420, 33 basesExón 36: 78.429.095–78.429.226, 132 basesExón 37: 78.430.292–78.430.417, 126 basesExón 38: 78.432.357–78.432.604, 248 basesExón 39: 78.438.570–78.438.718, 149 basesExón 40: 78.438.902–78.439.064, 163 basesExón 41: 78.441.162–78.441.297, 136 basesExón 42: 78.445.522–78.445.712, 191 basesExón 43: 78.446.727–78.446.880, 154 basesExón 44: 78.448.053–78.448.316, 264 basesExón 45: 78.450.151–78.450.339, 189 basesExón 46: 78.451.772–78.451.891, 120 basesExón 47: 78.452.175–78.452.354, 180 basesExón 48: 78.464.021–78.464.145, 125 basesExón 49: 78.464.443–78.464.583, 141 basesExón 50: 78.466.208–78.466.435, 228 basesExón 51: 78.469.978–78.470.091, 114 basesExón 52: 78.472.180–78.472.330, 151 basesExón 53: 78.473.438–78.473.597, 160 basesExón 54: 78.475.438–78.475.606, 169 basesExón 55: 78.477.815–78.478.061, 247 basesExón 56: 78.479.374–78.479.718, 345 basesExón 57: 78.481.804–78.481.964, 161 basesExón 58: 78.482.388–78.482.535, 148 basesExón 59: 78.488.875–78.489.080, 206 basesExón 60: 78.496.805–78.496.961, 157 basesExón 61: 78.499.721–78.499.921, 201 basesExón 62: 78.507.421–78.507.608, 188 basesExón 63: 78.508.731–78.509.006, 276 basesExón 64: 78.511.274–78.511.506, 233 basesExón 65: 78.513.392–78.513.552, 161 basesExón 66: 78.515.799–78.516.013, 215 basesExón 67: 78.519.331–78.519.481, 151 basesExón 68: 78.521.523–78.521.630, 108 basesExón 69: 78.522.649–78.522.808, 160 basesExón 70: 78.526.541–78.526.657, 117 basesExón 71: 78.534.449–78.534.615, 167 basesExón 72: 78.536.995–78.537.200, 206 basesExón 73: 78.539.294–78.539.440, 147 basesExón 74: 78.540.531–78.544.269, 3739 bases1510152025303540455055606570745′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 15,9 kb de los 486,9 kb del gen; 12.039 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FRAS1

151

posiciones en FRAS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 486,9 kb de FRAS1, incluidos los intrones, y no solo los 15,9 kb de exones.

Rasgos asociados a FRAS1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FRAS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FRAS1: Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fras1

Vancouver

Dante Labs. Gen FRAS1: Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fras1

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