Gen
FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
- HGNC 25396↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000150893↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 341640↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 13q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 13: 38.687.077–38.887.131 (GRCh38)
- Exones
- 24 exones en 200,1 kb
- Proteína
- 3169 aminoácidos
- También conocido como
- DKFZp686J0811
- Transcrito MANE Select
- ENST00000280481.9NM_207361.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún FREM2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de FREM2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 16,1 kb de los 200,1 kb del gen; 9510 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FREM2
48
posiciones en FREM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 200,1 kb de FREM2, incluidos los intrones, y no solo los 16,1 kb de exones.
Rasgos asociados a FREM2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FREM2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Rectal atresia
- Umbilical hernia
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FREM2: FRAS1 related extracellular matrix 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/frem2
Dante Labs. Gen FREM2: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/frem2
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