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Informe de afecciones · Endocrino

Trastornos hereditarios de la paratiroides y del calcio

Trastornos hereditarios que alteran el control de la hormona paratiroidea y del calcio en sangre, causados por variantes en genes como CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 y GATA3. Pueden hacer que el calcio en sangre se eleve o descienda en exceso.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 6 enfermedades que analizamos

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

Autosómica dominante

Elevación leve del calcio en sangre, generalmente inofensiva y presente de por vida, con calcio en orina bajo, causada por una detección reducida del calcio (CASR, GNA11, AP2S1).

Qué cambia un diagnóstico

Identificarla evita cirugías innecesarias de las paratiroides, que no la curan.

Genes analizados

También conocida como

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Hipoparatiroidismo familiar

Hormona paratiroidea baja y calcio en sangre bajo, incluida la hipocalcemia autosómica dominante causada por una detección del calcio hiperactiva.

Qué cambia un diagnóstico

En la hipocalcemia autosómica dominante, el tratamiento estándar con calcio y vitamina D puede empeorar la pérdida de calcio por los riñones, por lo que el tratamiento requiere un ajuste por parte de un especialista.

Genes analizados

También conocida como

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Incluye 7 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Hiperparatiroidismo primario neonatal grave

Autosómica recesiva

Elevación muy alta del calcio en sangre en recién nacidos, potencialmente mortal, causada generalmente por variantes en ambas copias de CASR.

Genes analizados

También conocida como

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Hiperparatiroidismo aislado familiar

Autosómica dominante

Hiperactividad de las glándulas paratiroides que se transmite en familias sin otros tumores endocrinos.

Genes analizados

También conocida como

FIHP; FIHPT

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de mandíbula

Autosómica dominante

Tumores de paratiroides con un mayor riesgo de cáncer de paratiroides, tumores de mandíbula y lesiones renales y uterinas, causados por variantes en CDC73.

Qué cambia un diagnóstico

Los controles periódicos de calcio y de hormona paratiroidea permiten detectar y extirpar los tumores de paratiroides en una fase temprana.

Genes analizados

También conocida como

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Síndrome de hipoparatiroidismo-sordera-enfermedad renal

Autosómica dominante

Hormona paratiroidea baja junto con pérdida de audición y anomalías renales, causado por variantes en GATA3.

Genes analizados

También conocida como

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Limitaciones

  • Las deleciones de genes completos o de exones en CDC73 o GATA3 requieren un análisis del número de copias y pueden no detectarse.

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