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Gen

PAX9

paired box 9

Resumen

Localización citogenética
14q13.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 36.661.860–36.679.362 (GRCh38)
Exones
4 exones en 17,5 kb
Proteína
341 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipodoncia y anodoncia

    • Agenesia dental (hipodoncia)
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PAX9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica PAX9. PAX9 y 5 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 36.170.611 hasta 37.170.610.Cromosoma 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, hebra inversaMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, hebra inversaSFTA3NKX2-1: 36.516.392–36.521.149, hebra inversaNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, hebra inversaNKX2-8PAX9: 36.661.860–36.679.362, hebra directaPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, hebra inversaSLC25A21Diagrama de PAX9: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 36.661.860–36.662.093, 234 basesExón 2: 36.662.897–36.663.523, 627 basesExón 3: 36.666.462–36.666.601, 140 basesExón 4: 36.676.198–36.679.362, 3165 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 17,5 kb del gen; 1026 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PAX9

33

posiciones en PAX9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,5 kb de PAX9, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAX9: paired box 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX9: paired box 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pax9

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