Aplasia mülleriana, incluido el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
El síndrome de MRKH afecta aproximadamente a 1 de cada 4.500 mujeres.
Útero y parte superior de la vagina ausentes o poco desarrollados, con ovarios normalmente conformados, a veces con anomalías renales o esqueléticas, asociados a variantes en WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B y GREB1L.
Qué cambia un diagnóstico
Un diagnóstico de WNT4 indica hiperandrogenismo que requiere seguimiento, y las anomalías renales asociadas justifican una ecografía renal.
También conocida como
aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure
Incluye 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
- mullerian aplasia and hyperandrogenism
- partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
- pseudounicornuate uterus
- true unicornuate uterus
- unilateral aplasia of the mullerian ducts
