Un síndrome autoinflamatorio caracterizado por la aparición de una autoinflamación sistémica en los primeros meses de vida. Entre sus manifestaciones se incluyen linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, fiebre, paniculitis y erupción cutánea nodular. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir inflamación del nervio óptico, hemorragia intracraneal y lipodistrofia.
Genes analizados
También conocida como
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
