Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

IL12RB1

interleukin 12 receptor subunit beta 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p13.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 18.058.995–18.086.934 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 27,9 kb
Πρωτεΐνη
662 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CD212
Προηγούμενα σύμβολα
IL12RB
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000593993.7NM_005535.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Μendelian ευαισθησία σε νόσο από μυκοβακτήρια

      Κληρονομικές ανεπάρκειες στη διαδρομή IL-12/ιντερφερόνης γάμμα, προκαλούμενες από γονίδια όπως τα IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 και RORC.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Τα άτομα που επηρεάζονται και οι συγγενείς τους σε κίνδυνο θα πρέπει να αποφεύγουν το BCG και άλλα ζωντανά εμβόλια, οι λοιμώξεις χρειάζονται παρατεταμένη θεραπεία και ορισμένες μορφές ανταποκρίνονται στην ιντερφερόνη γάμμα.

Πώς είναι διαταγμένο το IL12RB1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του IL12RB1. IL12RB1 και 34 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 17.572.965 έως 18.572.964.Χρωμόσωμα 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbCOLGALT1: 17.555.590–17.583.162, αλυσίδα ευθείαCOLGALT1UNC13A: 17.601.327–17.688.382, αλυσίδα αντίστροφηUNC13AMAP1S: 17.719.242–17.734.515, αλυσίδα ευθείαMAP1SFCHO1: 17.747.701–17.788.572, αλυσίδα ευθείαFCHO1B3GNT3: 17.794.697–17.814.175, αλυσίδα ευθείαB3GNT3INSL3: 17.816.512–17.821.574, αλυσίδα αντίστροφηINSL3JAK3: 17.824.780–17.848.071, αλυσίδα αντίστροφηJAK3RPL18A: 17.859.868–17.871.283, αλυσίδα ευθείαRPL18ASLC5A5: 17.871.939–17.895.174, αλυσίδα ευθείαSLC5A5CCDC124: 17.932.588–17.944.914, αλυσίδα ευθείαCCDC124KCNN1: 17.947.484–18.000.085, αλυσίδα ευθείαKCNN1ARRDC2: 18.001.126–18.015.694, αλυσίδα ευθείαARRDC2IL12RB1: 18.058.995–18.086.934, αλυσίδα αντίστροφηIL12RB1MAST3: 18.097.749–18.151.692, αλυσίδα ευθείαMAST3PIK3R2: 18.153.155–18.170.541, αλυσίδα ευθείαPIK3R2: 18.153.158–18.178.117, αλυσίδα ευθείαIFI30: 18.173.150–18.178.122, αλυσίδα ευθείαIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, αλυσίδα ευθείαMPV17L2RAB3A: 18.196.752–18.204.055, αλυσίδα αντίστροφηPDE4C: 18.207.961–18.255.419, αλυσίδα αντίστροφηPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, αλυσίδα αντίστροφηPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, αλυσίδα αντίστροφηCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, αλυσίδα αντίστροφηIQCNJUND: 18.279.694–18.281.622, αλυσίδα αντίστροφηJUNDLSM4: 18.306.231–18.323.112, αλυσίδα αντίστροφηLSM4PGPEP1: 18.340.562–18.369.950, αλυσίδα ευθείαPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, αλυσίδα ευθείαGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, αλυσίδα αντίστροφηLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, αλυσίδα ευθείαSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, αλυσίδα αντίστροφηISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, αλυσίδα αντίστροφηELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, αλυσίδα αντίστροφηFKBP8KXD1: 18.557.683–18.569.387, αλυσίδα ευθείαKXD1UBA52: 18.571.722–18.577.550, αλυσίδα ευθείαUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, αλυσίδα αντίστροφηCRLF1Διάγραμμα του IL12RB1: 17 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 16: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 17: 18.058.995–18.059.613, 619 βάσειςΈξώνιο 16: 18.059.894–18.060.085, 192 βάσειςΈξώνιο 15: 18.061.122–18.061.197, 76 βάσειςΈξώνιο 14: 18.062.181–18.062.277, 97 βάσειςΈξώνιο 13: 18.063.876–18.064.010, 135 βάσειςΈξώνιο 12: 18.066.542–18.066.697, 156 βάσειςΈξώνιο 11: 18.068.389–18.068.526, 138 βάσειςΈξώνιο 10: 18.069.546–18.069.713, 168 βάσειςΈξώνιο 9: 18.072.112–18.072.349, 238 βάσειςΈξώνιο 8: 18.073.517–18.073.599, 83 βάσειςΈξώνιο 7: 18.075.749–18.075.868, 120 βάσειςΈξώνιο 6: 18.076.297–18.076.327, 31 βάσειςΈξώνιο 5: 18.077.516–18.077.655, 140 βάσειςΈξώνιο 4: 18.080.832–18.081.001, 170 βάσειςΈξώνιο 3: 18.082.150–18.082.264, 115 βάσειςΈξώνιο 2: 18.083.432–18.083.491, 60 βάσειςΈξώνιο 1: 18.086.760–18.086.934, 175 βάσεις17161514131211109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 27,9 kb του γονιδίου· 1.989 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του IL12RB1

65

θέσεις στο IL12RB1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 27,9 kb του IL12RB1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IL12RB1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IL12RB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/il12rb1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/il12rb1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας